Penyakit Achondroplasia - Gejala, Penyebab, Faktor Risiko dan Pengobatan

Apa itu Achondroplasia?

Achondroplasia adalah kelainan pada pertumbuhan tulang yang disebabkan oleh mutasi genetik langka yang ditandai dengan tubuh kerdil (dwarfisme) dan tidak proporsional.

Mutasi gen ini merupakan penyebab utama dari dwarfisme (tubuh kerdil) disproporsional. Penderita achondroplasia memiliki ukuran tulang dada normal, namun ukuran lengan dan tungkai pendek.

Rata-rata